Les anomalies sur le caryotype
Publié le 18 mars 2005
par herve
Elles sont :
de nombre des chromosomes : aneuploïdie et polyploïdie
de structure des chromosomes : translocation, délétion, inversion, duplication...
Anomalies de nombre
Les aneuploïdes
a. La trisomie
Présence dans les cellules d’un chromosome surnuméraire placé à côté de la paire de chromosomes homologues du même type. Elle peut porter aussi bien sur les autosomes que sur les gonosomes. La plus fréquente et la plus compatible avec la vie est la trisomie 21 ou syndrome de Down : 47, XX, +21 ou 47, XY, +21.
D’autres trisomies portant sur les autosomes sont également observables :
la trisomie 18
la trisomie 13 La trisomie portant sur les gonosomes connue détermine le syndrome de Klinefelter (47, XXY)
b. La monosomie
La monosomie est caractérisée par l’absence d’un chromosome d’une paire donnée. Une seule forme est compatible avec la vie déterminant le syndrome de Turner : 45,X
Les polyploïdies
Il s’agit de la a triploïdie et de la tétraploïdie qui sont souvent retrouvées dans les molles (tumeurs gynécologiques)
Le mosaïsme Le mosaïsme est caractérisée par la coexistence chez un même individu de populations cellulaires qui diffèrent entre elles par leur constitution chromosomique (mosaïque germinal ou somatique) Exemple 45, X / 46, XX.
Anomalies de structure
Les réarrangements déséquilibrés
a. La délétion (del)
Elle est due à une perte d’une séquence d’Acide Desoxyribo-Nucléique (ADN) dans un chromosome. L’ADN perdu peur être de taille variable, allant d’une base jusqu’à une grande partie du chromosome
b. La duplication (dup)
La duplication est une aberration chromosomique consistant en la présence en plus des deux chromosomes complets d’une paire, d’un segment de chromosome de même type, libre ou soudé.
c. Le chromosome en anneau (r)
Ceux sont des chromosomes de structure anormale dans lesquels l’extrémité de chaque bras chromosomique est perdue et les bras cassés se sont réunis pour former un anneau
d. L’isochromosome (i)
C’est un chromosome anormal dans lequel un bras est dupliqué (formant deux bras de longueur égale, avec les mêmes loci mais dans une orientation inverse) et l’autre bras chromosomique étant perdu
Les réarrangements équilibrés
a. L’inversion (inv.) Il s’agit d’une aberration chromosomique résultant de deux cassures dans des régions différentes d’un même chromosome, suivies d’une rotation de 180 degrés du segment chromosomique intercalaire. Le recollement du segment inversé succède à cette rotation. La position des deux cassures par rapport au centromère permet de distinguer deux types d’inversions : les inversions péricentriques (le centromère est situé dans le segment inversé) et paracentriques (les deux cassures sont situées sur le même bras).
b. La translocation (t)
La translocation est le transfert d’un segment de chromosome à un autre chromosome. Si deux chromosomes non homologues échangent des segments, la translocation est dite réciproque
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